ژنوم انسان
به کلیه اطلاعات ژنتیکی که در یک سلول انسان وجود دارد ژنوم گفته میشود. ژنوم انسان از دو قسمت تشکیل شده است : ژنوم هستهای که9995/99% کل ژنوم را تشکیل میدهد و ژنوم میتوکندریایی که(Mb 0005/0% ژنوم را تشکیل میدهد.
ژنوم هستهای متشکل از 3000 میلیون جفت باز) است که در هر سلول دیپلوئید (سوماتیک ) در قالب 46 کروموزوم، قرار گرفته اند. از این 46 کروموزوم، 2 کروموزوم جنسی هستند (در خانم ها XX و در آقایان XY) و بقیه اتوزوم میباشند. کروموزوم های اتوزومی بصورت جفت های همولوگ میباشند
«این پیشرفت عظیم، منافع بسیاری برای داروسازی داد و به شناخت و درمان 4000 بیماری ژنتیکی کمک شایانی خواهد نمود. این پیشرفت در پژوهشهای ژنتیکی، پیشرفتهای عظیمی را در تکنولوژی به همراه خواهد داشت. طرح ژنوم، تأثیر عمیقی در توسعه تکنولوژی جدید خواهد گذاشت و همچنین روند تکنولوژی را در پژوهشهای زیست پزشکی ـ زیست شناختی و فناوری زیستی توسعه میدهد.»
رمزگشایی ژنوم انسان امکان تشخیص ژنهای بیمار و یا حتی نابهنجاریهای ژنتیکی را که عامل اصلی بیماریهای ژنتیکی است، برای محققان و پژوهشگران فراهم میسازد. این امر به توسعه ابزاری برای تشخیص بیماری در مراحل اولیه کمک شایانی نموده و ممکن است در طرح و ابداع دارویی مخصوص یا ژنتیکی (ژن درمانی) برای مقابله با اثرات مضر این گونه بیماریها مؤثر باشد.
مسألهای که افکار بسیاری از مردم را در مراحل اولیه پژوهشهای ژنوم انسان به خود مشغول کرده، این است که آیا شرکتها و مؤسسات بیمه از اطلاعات ژنتیکی کارکنان یا مشتریان بالقوه (آتی) خود به عنوان ابزاری برای جلب همکاری استفاده خواهند کرد یا نه؟
در آیندهی نه چندان دور، با پیشرفت عظیم این تحقیقات، ساختار ژنتیکی تمامی افراد به طور کامل در دسترس تمامی شرکتها خواهد بود.
چیزی که هم متخصصان و هم عامه مردم را نگران میکند، این است که آیا این شرکتها از این اطلاعات به عنوان معیاری برای استخدام افراد استفاده خواهند کرد یا نه؟
شرکتهای بیمه از این اطلاعات سود فراوانی خواهند برد. این شرکتها میتوانند با مرور کردن تاریخچه پزشکی مشتری فعلی یا آتی، میزان حق بیمه افراد را افزایش دهند.
به موجب این نگرانی، متخصصین زیست ـ رفتارشناسی اصرار شدیدی به تصویب قانون ویژهای دارند تا از اطلاعات و امور شخصی افراد محافظت شود. آنها تفاوت ژنتیکی را یکی از مسائل مهم اجتماعی در قرن بیست و یکم میدانند.
کراگ ونتر، سرپرست مؤسسه تحقیقاتی ژنومیکس، در مصاحبهی مطبوعاتی با NBC خاطر نشان کرد: «به نظر من بزرگترین مسألهای که با آن مواجه هستیم شناخت تفاوت ژنتیکی است.» او افزود: «اگر کنگره از اطلاعات شخصی ما در برابر افراد سودجو محافظت نکند، پیشرفتهای عظیمی که در حال حاضر در آزمایشگاههای علمی ما در حال وقوع است هیچ سودی برای جامعه آمریکا، در پیدا کردن راههای جدید درمان سرطانها و دیگر بیماریها نخواهد داشت.»
مزیت دیگری که این پیشرفت ژنتیکی به دنبال خواهد داشت، یافتن پاسخ برای برخی از بحثانگیزترین تئوریهای علمی است.
برای نمونه با ادامه تحقیقات، دانشمندان قادر خواهند بود، درستی یا نادرستی نظریه تکامل داروین راثابت کنند. هنوز هم نظریه داروین یکی از مهمترین نظریهها محسوب میشود. با این حال نکتهای که بسیاری از مردم قادر به درک آن نیستند این است که، زمانی که مسألهای وارد حیطه تحقیقات علمی میشود، دانشمندان درصدد یافتن دلیلی برای اثبات یک قانون علمی هستند تا به وسیله آن محبوبیت یابند. در صورتی که آنها نتوانند با تمام شواهد و مدارک یک قانون علمی ارائه دهند، نظریهای را ارائه میدهند که بیشترین همخوانی را با شواهد داشته باشد. اگر شواهد جدیدتری یافتند، آن را جایگزین نظریه میکنند.
بنابراین، دانشمندان اکنون میتوانند از طریق تحقیقات ژنتیکی در رابطه با نظریه تکامل به حقیقی یا غیرحقیقی بودن نظریه داروین پی ببرند. دکتر هوکو میگوید: «اگر تمام هویتها برملا شود، آن زمان میتوانیم فرضیه تکاملی داروین را، رد یا قبول کنیم. قطعاً این مسأله در تشخیص هویت انسان بسیار کارساز خواهد بود.» با ادامه پژوهشهای ژنتیکی، به این مسائل یکی پس از دیگری پاسخ داده خواهد شد. تنها زمان مشخص خواهد کرد، که آیا شرکتها از کدهای ژنتیکی افراد برای اهداف ناروا و غیراخلاقی استفاده خواهند کرد یا نه؟